, Джакарта — Одне з рідкісних захворювань, яке може виникнути у дітей Хвороба сечі з кленового сиропу (MSUD). Причиною є дефіцит метаболічного ферменту а-кетокислот дегідрогенази (BCKDH) з розгалуженим ланцюгом. Це захворювання викликає порушення в метаболізмі деяких амінокислот, а саме лейцину, ізолейцину та валіну. Амінокислоти накопичуються в крові, викликаючи токсичні ефекти, які порушують роботу мозку.
Як видно з назви, сеча дитини з цим захворюванням пахне солодко, як кленовий сироп. Хоча MSUD класифікується як рідкісне захворювання, насправді можна подолати, дотримуючись спеціальної дієти, яку ви знаєте.
(Читайте також: Чому рідкісні захворювання важко діагностувати? )
Симптоми хвороби сечі з кленового сиропу
Шанси розвитку MSUD у дитини становлять 1 до 185 000. Тому можна сказати, що це дуже рідко. Незважаючи на це, дівчатка і хлопчики мають однаковий ризик. Симптоми цього захворювання зазвичай з'являються з дитинства або в дитинстві.
Ознаками та симптомами, які відчувають люди з MSUD, є втрата свідомості, затримка розвитку, блювота та зменшення кількості споживаної їжі. Накопичення цих трьох амінокислот може спричинити дисфункцію мозку, тому без лікування MSUD може призвести до смертельних станів, а саме до судом, коми та смерті.
Як подолати хворобу сечі з кленового сиропу
Оскільки це захворювання класифікується як небезпечне, важлива рання діагностика. Хороша новина полягає в тому, що рання діагностика та дієтичне втручання можуть запобігти ускладненням, які можуть бути викликані накопиченням амінокислот. Раннє лікування дозволяє дітям мати нормальний ріст, розвиток та інтелектуальні здібності.
Тому, якщо ви виявили у дитини такі ж симптоми, слід негайно звернутися до лікаря. У додатку , досвідчені лікарі завжди готові допомогти Вам у цьому сервісі відео/голосовий дзвінок або чат.
При гострих станах дітям необхідно внутрішньовенно вводити рідини без білка, що має забезпечити глюкозу шляхом забезпечення достатньої калорійності, щоб запобігти катаболізму або розпаду складних сполук на простіші сполуки за допомогою ферментів.
Крім того, у випадках захворювань головного мозку для зменшення накопичення амінокислот можна провести обмінне переливання крові, гемодіаліз (промивання крові) або гемофільтрацію. Довгострокову терапію можна проводити за допомогою спеціальної дієти, споживаючи спеціальне молоко без амінокислот ізолейцин, лейцин і валін, а також валін та ізолейцин.
(Читайте також: Це характеристики та види рідкісних захворювань, які можуть вражати дітей )
Боротися з рідкісними захворюваннями непросто. Але з додатком , Ви завжди на зв'язку з досвідченими лікарями. У цій програмі також є служба лабораторної перевірки та служба доставки, щоб замовляти ліки та вітаміни, не виходячи з дому. Давай, завантажити додаток в App Store або Google Play.
