, Джакарта - Ахондроплазія є порушенням росту кісток, що призводить до того, що хворий має непропорційне тіло. В основному, люди з цим розладом мають нормальний розмір грудної кістки, тільки руки і ноги коротші. Таким чином, ця умова призводить до непропорційної форми тіла.
Читайте також: Міф чи факт, ахондроплазія повинна передаватися у спадок у дітей
Цей стан може статися з кожним і його можна виявити якомога раніше. З новонародженого, дитина, яка є носіям захворювання ахондроплазія мають певні фізичні характеристики, у тому числі:
1. Більш короткі частини тіла
Однією з основних характеристик цього стану є розміри певних частин тіла, які коротші за інші. Зазвичай люди з ахондроплазія мають коротші руки, ноги та пальці.
2. Різний розмір голови
Люди з цим розладом зазвичай мають різний розмір голови. Люди з ахондроплазія , зазвичай мають більший розмір голови з видатним чолом.
3. Дивне розташування зубів
Фізичні характеристики цього стану також можна побачити з дивного розташування зубів. Взагалі, у людей з цим розладом зуби не паралельні і розташовані близько один до одного.
4. Простір між пальцями
Ахондроплазія також може викликати у пацієнта втручання пальців. Характерною ознакою цього стану є проміжок між безіменним і середнім пальцями.
5. Аномалії хребта
Форма хребта людей з цим розладом зазвичай має відхилення. страждаючий ахондроплазія лордоз, він же викривлення вперед, або кіфоз, який є вигином хребта назад.
6. Відмінності в ногах
Як правило, кінцівки людей з цим розладом виглядають ненормально, які мають O-подібну форму.
7. Проблеми зі спинномозковим каналом
Це захворювання також характеризується тим, що хребетний канал вужчий, ніж зазвичай.
8. Розмір стопи
Підошви стоп широкі і короткі також можуть бути фізичною характеристикою ахондроплазія .
9. Слабкі м'язи
Люди з цим розладом також можуть відчувати проблеми з м’язовим тонусом або слабкою силою м’язів, ніж звичайні люди. Ці характеристики зазвичай вже помітні і можуть бути розпізнані з дитинства.
Читайте також: Знання потенціалу ахондроплазії у плода в утробі матері
Причини ахондроплазії
Ахондроплазія вплив на зріст пацієнта. Середній зріст людей з цим захворюванням становить 131 сантиметр у дорослих чоловіків і 124 сантиметри у дорослих жінок. Незважаючи на те, що форма тіла відрізняється від середньої людини, люди з ахондроплазія мати нормальний рівень інтелекту.
Читайте також: Ахондроплазія є не просто генетичною, а й мутацією генів
Генетичні мутації є основною причиною цього стану. Існують дві причини генних мутацій, які викликають ахондроплазія , тобто:
- Мутації, які виникають спонтанно, тобто мутації не успадковуються від батьків. Незважаючи на це, досі невідомо, що викликає цю спонтанну мутацію.
- Мутації через спадковість, цей стан зазвичай зустрічається лише в невеликій кількості випадків ахондроплазія . Якщо у одного з батьків є такий стан, то існує ризик того, що дитина зазнає такого ж захворювання. Відсоток ризику, який відчувають діти ахондроплазія , тому що передається батьками на 50 відсотків.
Дізнайтеся більше про ахондроплазію та її фізичні характеристики, запитавши лікаря в додатку . Зв'язатися з лікарем можна через Відео/Голосовий дзвінок і Чат . Отримайте інформацію про здоров’я та здоровий спосіб життя від перевірених лікарів. Давай, завантажити тепер у App Store та Google Play!
