, Джакарта - У віці одного року діти зазвичай можуть ходити. Хоча існує багато факторів, які впливають на швидкість, з якою дитина навчається ходити, батьки повинні бути підозрілими, якщо є симптоми, які викликають у дитини порушення рухів, наприклад, раптове падіння. У медицині існує рідкісне захворювання, яке викликає це, а саме м’язову дегенерацію або м’язову дегенерацію М'язова дистрофія Дюшенна (DMD).
МДД є одним з рідкісних захворювань. На ранніх стадіях МДД вражає м’язи плечей і рук, а також м’язи стегон і стегон. В результаті вони відчувають слабкість, яка ускладнює виконання різних видів діяльності, починаючи від ходьби, підйому по сходах, утримання рівноваги і навіть просто підняття рук.
Читайте також: Дитина запізнюється? Ось 4 причини
Детальніше про симптоми м’язової дегенерації
М'язова слабкість є основним симптомом МДД. Симптоми можуть з’явитися навіть у віці 2-3 років. Насамперед, ця м’язова дегенерація зачіпає проксимальні м’язи (ті, що ближче до ядра тіла) і вражають м’язи дистальних відділів кінцівок (ті, що ближче до кінцівок). Зазвичай нижні зовнішні м’язи уражаються раніше верхніх зовнішніх м’язів. Уражені діти можуть мати труднощі зі стрибками, бігом і ходьбою.
Інші симптоми включають збільшення литок, хитку ходу та поперековий відділ хребта (вигин в хребет). Потім також уражаються серце і дихальні м’язи. Прогресуюча слабкість і сколіоз можуть призвести до порушення функції легенів, що в кінцевому підсумку призведе до гострої дихальної недостатності.
Діти з МДД також відчувають зниження щільності кісток, що призводить до підвищеного ризику переломів стегна та хребта. Багато дітей також мають легкі та помірні інтелектуальні порушення та непрогресуючі порушення навчання.
Якщо ви помітили у дитини в 2 роки симптоми порушення рухів, вам слід негайно звернутися до лікарні, щоб визначити, яке захворювання він страждає. Якщо у вас мало часу, ви можете записатися на зустріч пізніше а потім мати можливість звернутися до лікаря без необхідності стояти в черзі.
Читайте також: Дитячий церебральний параліч, біль, що впливає на моторику дитини
Що викликає м’язову дегенерацію?
DMD - це стан, який виникає в результаті генетичного розладу. Ці гени містять інформацію, необхідну організму для вироблення білків, які виконують багато різних функцій організму. Коли у вас МДД, цей ген розщеплює білок, який називається дистрофін. Цей білок повинен підтримувати м’язи міцними і захищати їх від травм.
За даними Національної організації з рідкісних захворювань, цей стан часто виникає у хлопчиків через те, як батьки передають ген DMD своїм дітям.
Це те, що вчені називають захворюванням, пов’язаним зі статтю, оскільки воно пов’язане з групою генів, які називаються хромосомами, які визначають, чи дитина – хлопчик чи дівчинка. Хоча це рідко, іноді люди без сімейного анамнезу DMD можуть розвинути це захворювання, коли їхні гени пошкоджені.
Читайте також: Синдром Туретта, причини вокальних і моторних розладів
Чи можна вилікувати м'язову дегенерацію?
На жаль, досі експерти не знайшли ліки від МДД. Однак існують ліки та інші методи лікування, які можуть допомогти полегшити симптоми, які відчуває ваша дитина, захищаючи її м’язи та підтримуючи здоров’я серця та легенів.
Також важливо пам’ятати, що МДД може спричиняти проблеми з серцем, тому важливо, щоб ваша дитина відвідувала кардіолога для огляду раз на 2 роки до 10 років і раз на рік після цього.
Лікарі зазвичай призначають деякі ліки від артеріального тиску, щоб захистити серцевий м’яз від пошкодження. Дітям з МДД потрібна операція для корекції коротких м’язів, випрямлення хребта або лікування проблем із серцем або легенями.
