6 Захворювання через дефіцит ферментів

, Джакарта – Ферменти є одним із видів білка, що міститься в клітинах, які відіграють важливу роль для організму. Існують різні типи ферментів, і їх функції відрізняються. Недолік ферменту в організмі може викликати порушення обміну речовин, що призводять до серйозних захворювань. Тому важливо підтримувати баланс ферментів. Це деякі з захворювань, які можуть виникнути через дефіцит ферментів.

Ферменти незамінні для обмінних процесів. Метаболізм – це хімічні реакції, які відбуваються в організмі для вироблення енергії, включаючи розщеплення жирів, вуглеводів і білків. При порушенні вироблення ферментів порушуються і обмінні процеси в організмі.

Існують різні види метаболічних порушень, які можуть виникнути через дефіцит ферментів, одним з яких є спадкові порушення обміну речовин. Люди, які відчувають цей розлад, зазвичай відчувають симптоми у вигляді зниження апетиту, блювоти, жовтяниці ( жовтяниця ), біль у животі, втрата ваги, втома, порушення росту, судоми, до коми. Ці симптоми можуть з’являтися поступово або раптово, залежно від провокуючого фактора. Наприклад, через вплив наркотиків або їжі.

Читайте також: Ці 3 фактори можуть спровокувати метаболічний синдром

Ось деякі типи спадкових захворювань обміну речовин, спричинених дефіцитом ферментів:

1. Хвороба Фабрі

Це захворювання викликається нестачею ферментів церамідтригексозидаза або альфа-галактозидаза-А . Хвороба Фабрі може викликати проблеми з серцем і нирками.

2. Фенілкетонурія

Цей стан виникає через те, що в організмі не вистачає ферменту ПАУ, що призводить до підвищення рівня фенілаланіну в крові. В результаті люди з фенілкетонурією можуть відчувати розумову відсталість.

Читайте також: Познайомтеся з фенілкетонурією, рідкісним вродженим генетичним захворюванням

3. Хвороба сечі з кленового сиропу

Названий хвороба сечі з кленового сиропу тому що недолік цього типу ферменту може викликати накопичення амінокислот, викликаючи пошкодження нервів, а сеча виділяє запах, що нагадує запах сиропу.

4. Хвороба Німанна-Піка Пенякіта

Причиною цього захворювання є порушення лізосомного накопичення, тобто простору в клітині, що функціонує для утилізації метаболічної системи. Наслідками, які можуть статися, є пошкодження нервів, утруднення прийому їжі та збільшення печінки у немовлят.

5. Хвороба Тея-Сакса

Так само, як хвороба Німан-Пік , хвороба Тея-Сакса також спричинена дефіцитом ферментів у лізосомах. Це захворювання може викликати пошкодження нервів у немовлят, і зазвичай вони можуть вижити лише до 4-5 років.

6. Синдром Херлера

Синдром Херлера також викликається дефіцитом ферментів у лізосомах. Цей стан може викликати порушення росту та аномальну структуру кісток.

Як подолати хвороби через дефіцит ферментів

На жаль, захворювання, викликані спадковою ферментною недостатністю, неможливо вилікувати. Лікування проводиться лише з метою подолання метаболічних порушень. Ось як подолати дефіцит ферменту:

  • Зменште споживання продуктів і ліків, які не можуть засвоюватися належним чином.

  • Заміна ферментів, які неактивні або відсутні, щоб метаболізм міг повернутися до нормального стану.

  • Проведіть детоксикацію крові, щоб усунути накопичення токсичних речовин через порушення обміну речовин.

У рідкісних випадках порушення обміну речовин, спричинені спадковими захворюваннями, можуть спричинити труднощі у повсякденній діяльності. Насправді, якщо перенесений стан досить серйозний, хворого можна госпіталізувати через певні умови. Тому краще поговорити зі своїм лікарем, якщо ви відчуваєте симптоми дефіциту ферменту, як зазначено вище, щоб можна було якомога раніше провести обстеження та лікування, перш ніж стан погіршиться.

Читайте також: Ось 7 типів і функцій білка для організму

Ви також можете використовувати додаток розповісти про проблеми зі здоров’ям. Викликати лікаря через Відео/Голосовий дзвінок і Чат в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер також у App Store та Google Play.

Останні повідомлення

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found