Джакарта - Ахондроплазія - це захворювання, яке виникає в зростанні кісток, викликане рідкісною генетичною мутацією. Мутації в цьому гені є основною причиною непропорційної карликовості. Цей стан виникає, коли людина відчуває низький і невеликий ріст нижче норми. Непропорційна карликовість викликана нестачею гормону росту, тому хрящ не може надати тілу його нормальну форму.
Люди з ахондроплазією мають низький зріст, приблизно 131 сантиметр у чоловіків і 124 сантиметри у жінок. Генні мутації у людей з ахондроплазією викликані двома причинами, а саме:
1. Спонтанні мутації
Близько 80 відсотків випадків ахондроплазії викликані мутаціями генів, які не успадковані від батьків. Причина цього випадку невідома, але ймовірність успадкування двох дефектних генів, які викликають смертельну ахондроплазію, становить приблизно 25%.
2. Генетична мутація
Між тим, близько 20 відсотків причин ахондроплазії є генетичними мутаціями. Якщо один із батьків має ахондроплазію, відсоток дітей з ахондроплазією становить 50 відсотків. Якщо обидва батьки мають ахондроплазію, ймовірність того, що вони будуть нормальними, становить 25%, ймовірність наявності одного дефектного гена, що викликає ахондроплазію, становить 50%.
Читайте також: Чи є спосіб запобігти ахондроплазії або карликовості?
Чи можуть жінки з ахондроплазією народжувати нормально?
Чим коротше тіло жінки, тим менше таз. Що ж, потрібно знати, що розмір таза – важливий фактор, який впливає на успішність пологів. Коли жінка народжує вагінально, таз розширюється, щоб створити простір для проходження дитини через таз.
Тоді як у людей з ахондроплазією з вузьким тазом, ймовірно, що голівка плода не може пройти через порожнину малого тазу. Незважаючи на це, жінки з ахондроплазією все ще мають можливість народжувати природним шляхом, якщо вони проходять суворий процес скринінгу та знаходяться під прямим наглядом лікаря.
Однак з метою безпеки пологи слід проводити за допомогою кесаревого розтину. Не забувайте, що кесарів розтин також має багато ризиків, як короткострокових, так і довгострокових. Поширені ускладнення, які можуть виникнути після кесаревого розтину матері, включають:
- Інфекція.
- Запор.
- Нудота, блювота і головний біль.
- Втрата крові у значній кількості.
- Згустки у венах на ногах.
- Пошкодження органів, наприклад, сечового міхура. Травми зазвичай можуть виникнути під час кесаревого розтину.
Читайте також: Обережно, це характеристики ахондроплазії у дітей
Насправді специфічного лікування для людей з ахондроплазією не існує. Якщо є проблеми, що виникають як ускладнення ахондроплазії, негайно зверніться до лікаря для призначення правильного лікування. Як приклад:
- Ортопедичні процедури для подовження кісток і виправлення кривих ніг.
- Розміщення шунта для відведення рідини від гідроцефалії.
- Догляд за зубами для запобігання росту зубів купками.
- Контролюйте масу тіла, щоб уникнути ожиріння.
- Лікування гормоном росту для збільшення швидкості росту кісток у дітей.
Люди з ахондроплазією також можуть проводити профілактику, уникаючи різних небезпечних дій, які ризикують пошкодити хребет, тому це може бути способом запобігти затримці росту в організмі. Ахондроплазія дуже поширена і вражає більше жінок, ніж чоловіків у будь-якому віці.
Читайте також: Проблеми зі здоров’ям, які можуть виникнути у людей з ахондроплазією
Ахондроплазію можна лікувати шляхом зменшення факторів ризику. Тому, якщо у вас в анамнезі є це захворювання, негайно обговоріть з лікарем, щоб можна було запобігти. Використовуйте додаток оскільки запитати лікаря тут простіше, ви навіть можете записатися на прийом до найближчої лікарні через додаток . Отже, не забувайте завантажити так!
