, Джакарта - Гени є частиною клітин в організмі, які корисні для зберігання інструкцій, які визначають, як тіло росте, виглядає фізично та інші речі. Гени вашого тіла можуть визначити ваш зріст, форму волосся і колір очей. Ви можете успадкувати ген від своїх батьків.
Однак іноді інструкції в гені можуть змінюватися, викликаючи генетичне захворювання. Це зазвичай називають генною мутацією, яка може передаватися вашим дітям у майбутньому. Ці генетичні захворювання можуть призвести до таких захворювань, як: кістозний фіброз і серповидно-клітинна хвороба. Це також може викликати вроджені дефекти, такі як вади серця.
У клітині є структура, яка зберігає гени або називається хромосомою. Кожна людина має 23 пари хромосом, отриманих від їхніх батьків. Як і гени, хромосоми теж можуть змінюватися. Однією з аномалій у хромосомах є занадто багато або занадто мало. Хромосомні зміни можуть викликати захворювання у дитини.
Одним із станів, викликаних хромосомними змінами, є синдром Дауна. Це відбувається, коли є три копії хромосоми 21. Батьки можуть передати зміни хромосоми своїм дітям або хромосоми можуть розвиватися самостійно.
Читайте також: Познайомтеся з фенілкетонурією, рідкісним вродженим генетичним захворюванням
Генетичні захворювання, які можуть вплинути на дітей при народженні
Існує кілька генетичних захворювань, які можуть вплинути на дітей при народженні. Ось деякі з цих генетичних захворювань:
Кістозний фіброз
Кістозний фіброз це стан, який може вплинути на дихання та травлення. Це викликано дуже густим слизом, який накопичується в організмі. Цей слиз може накопичуватися в легенях і травній системі, викликаючи проблеми в цих областях при диханні і перетравленні їжі.
Коли слиз накопичується в легенях, дихальні шляхи блокуються і викликають проблеми з диханням та інфекції. У міру дорослішання дитини інфекція легенів може посилюватися. Крім того, слиз, який накопичується в травній системі, може ускладнити розщеплення їжі травним трактом. Кістозний фіброз Те, що відбувається, також може спричинити зараження дитини, тому вона потребує особливого догляду.
Читайте також: Ахондроплазія є не просто генетичною, а й мутацією генів
Серповидноклітинна анемія
Серповидно-клітинна хвороба або серповидноклітинна анемія це генетичне захворювання, яке може виникнути у новонароджених. Хвороба виникає через те, що еритроцити в організмі мають форму серпа. У нормальних клітинах крові вони круглі і гнучкі. Однак у тих, хто має це захворювання, еритроцити жорсткі і можуть блокувати кровотік. Це може призвести до інфекції та пошкодження органів.
Вроджений порок серця
Вроджені вади серця також можуть стати вродженими після народження дитини. Аномалії в серці можуть вплинути на форму або роботу серця. Вроджені вади серця є найпоширенішим типом вроджених вад. Вроджені вади серця є одними з найтяжчих серцевих захворювань. Немовлята з цією хворобою повинні негайно лікуватися, оскільки це може бути небезпечним для життя.
Читайте також: Міф чи факт, порфірія є невиліковною генетичною хворобою
Це деякі генетичні захворювання, які можуть виникати у новонароджених. Якщо у вас є питання щодо генетичних захворювань, лікар з готовий допомогти. Спілкування з лікарями здійснюється легко Чат або Голос / Відеодзвінок . Давай, завантажити програма тепер доступна в App Store або Google Play!
