, Джакарта – Нейрофіброматоз – це генетичне захворювання нервової системи. Ці порушення впливають на ріст і розвиток мережі нервових клітин. Вони відомі як нейрофіброматоз типу 1 (NF1) і нейрофіброматоз типу 2 (NF2). Нейрофіброматоз 1 типу є найбільш поширеним типом нейрофіброматозу.
Захворювання характеризується плямами світло-коричневої шкіри та нейрофібромами (м’які м’ясисті нарости) на або під шкірою. Також може виникнути збільшення і деформація кісток і викривлення хребта (сколіоз). Іноді пухлини можуть розвиватися в головному мозку, на черепно-мозкових нервах або на спинному мозку. Близько 50–75 відсотків людей із нейрофіброматозом 1 типу також мають проблеми з навчанням.
Нейрофіброматоз часто передається у спадок (передається членами сім’ї через гени), але близько 50 відсотків людей з цим розладом не мають сімейної історії захворювання. Іншими словами, він може виникнути спонтанно через мутації (зміни) в генах. Як тільки відбудуться ці зміни, мутантний ген може бути переданий майбутнім поколінням.
Читайте також: Для людей з пухлинами ці 5 продуктів є табу
Як діагностується нейрофіброматоз?
Нейрофіброматоз діагностується за допомогою ряду тестів, у тому числі:
Медичний огляд
Медична історія
Історія сім'ї
рентгенівський знімок
Комп'ютерна томографія
Магнітно-резонансна томографія (МРТ)
Біопсія нейрофіброми
очний тест
Тести на певні симптоми, такі як тест на слух або рівновагу
Генетичне тестування
Читайте також: Знайомство з доброякісною пухлиною лімфангіоми
Не існує ліків від нейрофіброматозу. Лікування нейрофіброматозу зосереджується на контролі над симптомами. Якщо лікування необхідне, варіанти можуть включати:
Операція з видалення проблемних новоутворень або пухлин
Лікування, яке включає хіміотерапію або опромінення, якщо пухлина стала злоякісною або злоякісною
Хірургія при проблемах з кістками, таких як сколіоз
Терапія (включаючи фізіотерапію, консультування або групи підтримки)
Операція з видалення катаракти
Агресивне лікування болю
Нейрофіброматоз іноді впливає на зовнішній вигляд і якість життя людини. Часто симптоми нейрофіброматозу 1 типу включають біль і деформацію, які можуть спричинити значну інвалідність.
Якщо немає ускладнень, тривалість життя людей з нейрофіброматозом майже нормальна. Деякі хворі потребують спеціального лікування, коли на шкірі є сотні пухлин.
Читайте також: Це значення шишки за вухом
Люди з нейрофіброматозом мають більшу ймовірність розвитку важких пухлин. У рідкісних випадках це може скоротити тривалість життя людини. Ускладнення можуть включати:
Дефіциту уваги з гіперактивністю (СДУГ)
Сліпота, викликана пухлиною на зоровому нерві (оптична гліома)
Зламана нога, яка погано заживає
Ракова пухлина
Довгострокова втрата нервової функції, викликана стресом нейрофіброми
Підвищений артеріальний тиск через феохромоцитома або стеноз ниркової артерії
Повторне зростання пухлини
Сколіоз або викривлення хребта
Пухлини обличчя, шкіри та інших відкритих ділянок
Генетичне консультування рекомендується всім, у кого в родині є нейрофіброматоз. Щорічно необхідно проводити огляди очей, шкіри, нервової системи, а також контроль артеріального тиску.
Якщо ви хочете дізнатися більше про нейрофіброматоз, ви можете звернутися безпосередньо до . Лікарі, які є експертами у своїй галузі, постараються надати вам найкраще рішення. Хитрість, просто завантажте додаток через Google Play або App Store. Через особливості Зверніться до лікаря , ви можете вибрати чат через Відео/Голосовий дзвінок або Чат .