, Джакарта – Атаксія Фрідрейха є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає труднощі при ходьбі, втрату чутливості в руках і ногах, а також порушення мови. Це захворювання може призвести до пошкодження частин головного і спинного мозку, а також може вплинути на серце.
Для визначення атаксії Фрідрейха необхідне повне фізикальне обстеження. Тест буде включати обстеження нервової системи на наявність ознак порушення рівноваги, таких як відсутність рефлексів і відчуття в суглобах. Які симптоми атаксії Фрідрейха? Детальніше читайте тут!
Фрідрейх Атаксія Діагностика та симптоми
Обстеження атаксії Фрідрейха може включати КТ та МРТ головного та спинного мозку. МРТ показує зображення внутрішніх структур тіла, тоді як КТ дає зображення кісток, органів і кровоносних судин. Вам також може знадобитися регулярний рентген голови, хребта та грудної клітки.
Генетичне тестування може показати, чи є у людини дефектний ген фратаксину, який викликає атаксію Фрідрейха. Ваш лікар може також призначити електроміографію для вимірювання електричної активності в м’язових клітинах. Дослідження нервової провідності можуть бути проведені, щоб побачити, як швидко нерви передають імпульси.
Читайте також: Будьте обережні, ці 3 генетичні захворювання можуть вплинути на народження дітей
Також необхідний огляд очей для виявлення ознак ураження зорового нерва, а також ехокардіограма та електрокардіограма для діагностики захворювань серця. Раніше ми коротко пояснили симптоми атаксії Фрідрейха, ось повні симптоми:
- Зміна зору.
- Втрата слуху.
- М'язи слабшають.
- Відсутність рефлексів на стопах.
- Погана координація або відсутність координації.
- Втрата здатності говорити.
- Мимовільні рухи очей.
- Деформації стопи, наприклад, клишоногість.
- Важко відчути вібрацію в ногах.
Шанс на зцілення
Близько 75 відсотків людей з атаксією Фрідрейха мають порок серця. Найпоширенішими типами є гіпертрофічна кардіоміопатія та потовщення серцевого м’яза. Симптоми серцевих захворювань, включаючи серцебиття, біль у грудях і задишку. Атаксія Фрідрейха також може викликати цукровий діабет.
Слід зазначити, що симптоми атаксії Фрідрейха зазвичай починаються у віці від 5 до 15 років, але можуть з’явитися як у 18 місяців, так і в 30 років. Першим симптомом зазвичай є труднощі при ходьбі.
Читайте також: Чи правда, що на захворювання крові впливає генетика?
Атаксія Фрідрейха поступово загострювалася і повільно поширювалася на руки, потім на тулуб. Деформації стопи, такі як клишоногість, згинання (згинання) пальців, молотоподібні пальці або вивернуті (поворотні) стопи є ранніми симптомами.
Хочете дізнатися більше про атаксію Фрідріха, зверніться безпосередньо до . Лікарі, які є експертами у своїй галузі, постараються надати вам найкраще рішення. Як, досить завантажити додаток через Google Play або App Store. Через особливості Зверніться до лікаря ви можете вибрати чат через Відео/Голосовий дзвінок або Чат .
Атаксія Фрідрейха невиліковна. Лікування лікарів зазвичай обмежується лікуванням основного стану та симптомів. Фізична терапія та логопедія можуть допомогти хворому залишатися активним і функціонувати як зазвичай.
Не рідко хворі потребують допомоги при ходьбі, щоб допомогти їм рухатися. Брекети та інші ортопедичні пристрої або хірургічне втручання можуть знадобитися, якщо у вас викривлений хребет або проблеми зі стопами. Інші ліки можна використовувати для лікування серцевих захворювань та діабету.
Немає способу запобігти атаксії Фрідрейха. Оскільки цей стан передається у спадок, рекомендується генетичне консультування та скринінг, якщо ви і ваш партнер схильні до захворювання і плануєте мати дітей. Медичний консультант може дати оцінку ймовірності того, що ваша дитина матиме це захворювання або матиме певні аномальні гени.
