Синдром Джакарта – Хантера або мукополісахаридоз II типу є рідкісним захворюванням у дітей, яке виникає через генетичні порушення. Це генетичне порушення виникає через брак ферментів ідуронат-2-сульфатаза (I2s), який необхідний для розщеплення складних харчових речовин. Діти з синдромом Хантера виглядатимуть нормально до 2-4 років. Фізичні зміни на обличчі та тілі, а також розумова недостатність із синдромом Хантера будуть помітні лише після того, як дитині виповниться від 2 до 4 років. Тоді чи можна подолати цю рідкісну хворобу?
Оскільки це спадкове захворювання, синдром Хантера більш схильний до ризику для дітей, які мають сімейний анамнез синдрому Хантера. Це генетичне порушення також може бути перевізник або носія, який ризикує передати його дитині. Деякі жінки є перевізник при спадкуванні синдрому Хантера.
Лікування синдрому Хантера слід проводити завчасно, оскільки заподіяна шкода, як правило, прогресує (з часом вона погіршується). Лікування може проводитися замісною терапією інсуліном. Введення ферментів ідурсульфаза Це робиться шляхом повільного вливання, яке дається регулярно щотижня протягом усього життя. Це положення покращує здатність ходити та зменшує проблеми з диханням. Однак ця відсутня ферментна замісна терапія не може уповільнити прогресування захворювання мозку.
Лікування також призначається відповідно до симптомів, що з’являються. Наприклад, операції з лікування гриж і контрактур в суглобах. Для лікування втрати слуху необхідні слухові апарати. Або пересадка кісткового мозку від відповідного донора, щоб допомогти організму виробляти відсутні білки та ферменти.
У повсякденному житті діти з синдромом Хантера також потребують допомоги під час руху. Наприклад, заохочувати дітей до активності, знайомити дітей з друзями їхнього віку та допомагати дітям у навчанні.
в , ви можете зв’язатися з фахівцями через відео/голосовий дзвінок або чат. Матері можуть запитати про різні генетичні порушення у дітей та інші рідкісні захворювання. У додатку Також мами можуть придбати ліки та вітаміни через сервіс «Апотек Антар». Ви знаєте, у цій програмі також можна виконати лабораторні перевірки. Давай, Завантажити в App Store або Google Play зараз.
