, Джакарта – Фенілкетонурія – це захворювання, яке виникає внаслідок генетичного захворювання. Іншими словами, це вроджене захворювання може вражати дітей, народжених від обох батьків, які хворі на фенілкетонурію. Це пояснюється тим, що хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним шляхом. Це означає, що фенілкетонурія не виникне, якщо в анамнезі захворювання є тільки один з батьків.
Незважаючи на це, діти, народжені одним із батьків із цим захворюванням, можуть бути носіями гена фенілкетонурії. Це захворювання призводить до того, що дитячий організм не має можливості розщеплювати амінокислоту фенілаланін. Що ж, чим довше може відбуватися накопичення цих речовин і спровокувати появу симптомів захворювання.
Читайте також: Чи є спосіб запобігти ахондроплазії або карликовості?
Симптоми, які виникають у людей з фенілкетонурією
Фенілкетонурія - це захворювання, при якому організм не може переробляти амінокислоти. Якщо це станеться, існує ризик накопичення амінокислот в крові та мозку. Чим довше, тим накопичення цих речовин може викликати розлади, які не можна сприймати легковажно. Погана новина полягає в тому, що цей стан може призвести до серйозних і небезпечних ускладнень.
Коли ця хвороба вражає, організм починає проявляти симптоми захворювання, починаючи від легких і закінчуючи важкими. Фенілкетонурія може призвести до постійного ураження мозку, нервових розладів, які викликають тремтіння або судоми, до розміру голови, який стає невеликим або виглядає неприродно.
Це захворювання виникає через генетичну мутацію, яка є мутаційним процесом, який змушує ген фенілаланін гідроксилази не виробляти в організмі ферменти, що розкладають фенілаланін. На жаль, досі точно невідомо, що викликає генні мутації. Мало того, симптоми цього захворювання також часто не відразу помічаються у новонароджених. Однак з віком симптоми фенілкетонурії можуть стати більш впізнаваними.
Щоб з’ясувати і виявити ризик захворювання фенілкетонурією, обстеження проводиться з тижневого віку малюка. Якщо буде доведено, що хвора на фенілкетонурію, ваша дитина, як правило, негайно отримає медичну допомогу, і вона повинна пройти планові огляди. Метою звичайних оглядів є вимірювання та підтвердження рівня фенілаланіну в організмі.
Читайте також: Ахондроплазія є не просто генетичною, а й мутацією генів
Симптоми цього захворювання зазвичай починають проявлятися через кілька місяців, особливо якщо його не виявити і не отримати медичну допомогу відразу. Симптомами, які виникають у людей з фенілкетонурією, є інтелектуальні розлади та розумова відсталість, поведінкові та емоційні розлади, зниження міцності кісток, уповільнення росту. Це захворювання викликає повторні судоми.
Діти з фенілкетонурією також зазвичай відчувають епілепсію, тремор, часту блювоту, шкірні захворювання, аномальний розмір голови або мікроцефалія. Однак ризик виникнення цих симптомів можна передбачити, якщо швидко розпізнати фенілкетонурію та надати належне лікування. Фенілкетонурія, яку лікувати негайно, рідко проявляє симптоми пізніше в житті.
Фенілкетонурія - невиліковна хвороба. Незважаючи на це, лікування все одно потрібно проводити, щоб контролювати рівень амінокислот в організмі. Таким чином можна запобігти ризику накопичення та умовам, які можуть бути небезпечними. Це також може допомогти мінімізувати симптоми та можливі ускладнення.
Читайте також: Через генетику серповидно-клітинну анемію не можна вилікувати?
Дізнайтеся більше про фенілкетонурію та її симптоми в організмі, запитавши лікаря в додатку . З лікарями можна легко зв’язатися через Відео / Голосового виклику або Чат . Давай, завантажити додаток тепер у App Store та Google Play!
