, Джакарта – Синдром Прадера-Віллі – рідкісне захворювання, яке вражає лише 1 з 25 000 дітей. Хоча це рідко, це не означає, що батьки повинні недооцінювати загрозу цього захворювання для своїх дітей. Причина в тому, що синдром Прадера-Віллі може спричинити народження дітей із різноманітними складними неврологічними проблемами та проблемами розвитку, які триватимуть у дорослому віці. Тому давайте дізнаємося більше про синдром Прадера-Віллі нижче.
Читайте також: Будьте обережні, ці 3 генетичні захворювання можуть вплинути на народження дітей
Що таке синдром Прадера Віллі?
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає різноманітні фізичні симптоми, труднощі навчання та поведінкові проблеми. Зазвичай симптоми цього захворювання можна дізнатися, як тільки хворий народився.
Причина синдрому Прадера-Віллі пов'язана з хромосомою 15 і геном OCA2. Діти, народжені з цим синдромом, зазвичай мають такі характеристики, як психічні розлади, низький зріст, ожиріння та гіпогонадизм (проблеми з фертильністю).
Читайте також: Це пояснення синдрому Нунана називається рідкісним
Причини синдрому Прадера Віллі
Синдром Прадера-Віллі спричинений помилкою в групі генів на хромосомі номер 15. Ця помилка викликає ряд проблем, які, як вважають, впливають на частину мозку, яка називається гіпоталамусом. Ця частина мозку функціонує для вироблення гормонів і регулювання росту, а також апетиту. Ось чому люди з синдромом Прадера-Віллі зазвичай відчувають затримку росту і постійний голод.
Генетична помилка, яка виникає у випадку PWS, є чисто випадковою, як хлопчики, так і дівчата всіх етнічних груп можуть страждати від цього синдрому. Однак дуже рідко батьки мають більше однієї дитини з синдромом Прадера-Віллі.
Симптоми синдрому Прадера-Віллі
Ознаки та симптоми синдрому Прадера-Віллі можна розпізнати з народження. Симптоми:
Деформації обличчя, такі як дивна форма очей, вузькі скроні, тонка верхня губа та обвислий рот, схожий на хмурий лоб.
У немовлят слабкі м’язи, що видно по здатності смоктати молоко, яке недостатньо сильне, не реагує на подразники, а також звук плачу звучить слабко.
У дітей чоловічої статі пеніс і яєчка менші, ніж зазвичай. Положення яєчок також не опускається в яєчка. Тоді як у дівчаток клітор і малі статеві губи менші, ніж повинні бути.
З віком симптоми синдрому Прадера-Віллі можуть змінюватися. Нижче наведено найбільш поширені симптоми синдрому Прадера-Віллі у дітей та дорослих:
У дітей зріст обмежений, тому хворий значно нижчий за дітей взагалі.
Надмірний апетит, який може легко призвести до небезпечного збільшення ваги.
Необережність, викликана слабкістю м’язів (гіпотонія).
Труднощі з навчанням.
Відсутність статевого розвитку.
Проблеми в поведінці, такі як гнів або впертість.
Лікування дітей із синдромом Прадера-Віллі
На жаль, синдром Прадера-Віллі неможливо вилікувати. Отже, лікування спрямоване лише на контроль симптомів і пов’язаних з ними проблем. Це можна зробити, регулюючи надмірний апетит дитини та подолавши поведінкові проблеми шляхом проведення терапії.
Однією з найважливіших речей у догляді за дитиною з синдромом Прадера-Віллі є намагання підтримувати нормальну вагу. Діти повинні мати здорове та збалансоване харчування, уникати солодкого та калорійного з раннього віку.
Читайте також: Процедури гормональної терапії при синдромі Прадера Віллі
Це пояснення синдрому Прадера-Віллі, яке батьки повинні знати. Якщо ви хочете дізнатися більше про цей синдром, просто запитайте у експертів за допомогою програми . Зв'язатися з лікарем можна через Відео/Голосовий дзвінок і Чат запитувати будь-що про здоров’я в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер також у App Store та Google Play.
