, Джакарта - Синдром Ретта - це генетичне захворювання, яке впливає на розвиток мозку, як правило, у дівчат. Деякі симптоми, пов’язані з цим порушенням розвитку, починають з’являтися у віці від 1 до 1,5 років.
Спочатку діти з синдромом Ретта відчувають нормальний розвиток до тих пір, але з часом вони відчувають порушення мови та рухів дуже повільно. Цей стан вважається рідкісним випадком і зустрічається лише у 1 з 15 000 пологів.
Читайте також: У малюка розумова відсталість, мама зроби це
Що викликає синдром Ретта у дітей раннього віку?
Це захворювання виникає через мутації або зміни в гені, який регулює розвиток мозку дитини, точніше MECP2. Однак досі невідомо, які умови викликають генетичну мутацію гена.
Це захворювання не передається від батьків. Незважаючи на це, вважається, що діти з сімей, які мають в анамнезі синдром Ретта, мають більший ризик зазнати того ж самого.
Синдром Ретта частіше зустрічається у дівчат, ніж у хлопчиків. Однак це не означає, що хлопчики не можуть цього випробувати. У багатьох випадках, якщо у хлопчика є цей синдром, розлад може бути більш серйозним, і дитина зазвичай помирає в утробі матері.
Як виявити синдром Ретта?
Якщо у малюка є порушення розвитку, мама зобов’язана перевірити це в стаціонарі. Лікарі можуть виявити наявні симптоми, і є побоювання, що це порушення розвитку є синдромом Ретта. Звичайно, лікарі проводять генетичні тести, беручи зразки крові для дослідження в лабораторії.
Також проводиться ряд перевірок, щоб переконатися, що те, що відчуває дитина, не є аутизмом. дитячий церебральний параліч та інші метаболічні або пренатальні порушення мозку. Для підтвердження діагнозу також може бути проведено генетичне тестування.
Читайте також: Знайте 4 стадії симптомів синдрому Ретта
Які симптоми синдрому Ретта відчувають хворі?
Іноді цей синдром виявляється не завжди, але повільний ріст голови є першим симптомом дитини, яка страждає цим захворюванням. Мало того, що хворі також відчувають погіршення здоров’я м’язів у перші дні. Після цього дитина зазвичай відчуває труднощі і втрачає, як правильно користуватися руками. Зазвичай діти можуть лише стискати і терти руки одночасно.
Оскільки дитина починає наступати у віці від 1 до 4 років, здатність до спілкування та розмови погіршується. Дитина перестане говорити і буде боятися спілкування, він також не хоче спілкуватися з іншими людьми. Крім впливу на психіку, цей синдром вражає м’язи та координацію. Дитина буде ходити незграбно або матиме ходу, яка виглядає жорсткою. Що ще гірше, цей стан також впливає на координацію при диханні.
Читайте також: Як можна запобігти синдрому Ретта?
Як лікувати дитину з синдромом Ретта?
На жаль, ефективного лікування цього стану не знайдено. Деякі етапи лікування спрямовані на те, щоб дитина жила якнайкраще. Також проводиться терапія, щоб уповільнити розвиток скарг, щоб хворий міг спілкуватися в суспільстві та ходити до школи. Хоча середня людина з синдромом Ретта може вижити лише до 20 років. Що ж, є кілька терапевтичних варіантів, які можна дати дітям із синдромом Ретта, зокрема:
- Введення лікарських засобів;
- фізіотерапія/або фізіотерапія;
- Логопедія;
- Трудотерапія;
- Хороше харчування; і
- Поведінкова терапія.
Негайно запишіться на прийом до лікаря в лікарні за допомогою програми якщо у дитини є підозрілі порушення розвитку. Щоб уникнути небезпечних ускладнень, дітям необхідний правильний догляд.
