Джакарта - Все ще не знайомі з хворобою, яка називається атаксія Фрідрейха? Атаксія Фрідрейха є рідкісним генетичним захворюванням, яке викликає дефекти нервової системи. У медицині атаксія Фрідрейха відома як руховий розлад, спричинений проблемами з мозком.
Під час нападу на когось атаксія Фрідрейха ускладнить для хворого рух тіла за бажанням. Крім того, іноді кінцівки можуть рухатися, коли вони цього не хочуть. Тобто атаксія Фрідрейха призводить до неврологічних або неврологічних розладів, які впливають на координацію, рівновагу та мовлення.
Читайте також: 5 фактів про атаксію Фрідрейха, які вам потрібно знати
Тоді які симптоми атаксії Фрідрейха? Чи правда, що важка ходьба може позначити це? Ось обговорення!
Може викликати багато скарг
Симптоми неврологічного або неврологічного розладу при цьому можуть розвиватися повільно, навіть нападати раптово. Більшість людей з атаксією Фрідрейха мають труднощі при ходьбі або нестабільність під час ходьби.
Хоча симптоми труднощів при ходьбі є досить поширеними, є також кілька інших симптомів, які хворі можуть відчувати.
Ну, ось деякі поширені симптоми, які хворі можуть відчувати:
Погана координація рухів.
Зниження рефлексів ніг.
Труднощі з ковтанням.
Порушення мислення або емоцій.
Зміна мовлення.
Нестійкі кроки, ніби ось-ось впаду.
Ослаблені м’язи тіла.
Розлади слуху.
Мимовільні рухи очей (ністагм). Цей рух може відбуватися в одному або обох очах, які рухаються вбік, вгору і вниз або обертаються.
Труднощі з контролем дрібної моторики, наприклад, їсти, писати або застібати сорочку.
Читайте також: 5 симптомів нервових захворювань, які потрібно знати
Що ж, якщо ви відчуваєте перераховані вище симптоми, негайно зверніться до лікаря для призначення правильного лікування. Як так можна запитати у лікаря безпосередньо через додаток .
Через різні експертизи
Щоб виявити атаксію Фрідрейха, лікар проведе різні обстеження. По-перше, воно починається з медичної бесіди про симптоми та сімейний анамнез. Якщо лікар підозрює атаксію Фрідрейха, лікар проведе кілька допоміжних обстежень. як:
Обстеження серця, наприклад електрокардіографія та ехокардіографія.
Дослідження м'язів, наприклад, електроміографія.
Генетичне тестування.
Симптоми і діагностика вже, як щодо причини?
Існують генетичні мутації
Залежно від причини, ця атаксія поділяється на три типи, а саме набута атаксія, генетична атаксія та ідіопатична атаксія. Ну, є й інші види генетичної атаксії, одним з яких є атаксія Фрідріха.
Цей тип викликаний мутацією в гені FXN на хромосомі 9. Цей ген функціонує для регулювання виробництва білка, званого фратаксин. Цей білок є регулятором кількості заліза в мітохондріях, що є джерелом клітинного дихання.
Фратаксин буде зберігатися в спеціальному сховищі і видалятися, коли в мітохондріях буде занадто багато заліза. Мутації в гені FXN викликають білок фратаксин зменшується, що призводить до накопичення заліза в мітохондріях. Цей стан викликає окислювальний стрес і спричиняє пошкодження м’язів, нервової системи, серця та інших тканин.
Читайте також: Ось як запобігти атаксії Фрідрейха
Це захворювання є аутосомно-рецесивним спадковим захворюванням. Це означає, що обидва батьки мають одну приховану мутацію в гені, але не мають симптомів (кар’єра). Якщо у обох носіїв є діти, існує 25% ризик розвитку симптоматичної атаксії Фрідрейха, з яких 50% є носіями, а 25% є нормальними. Цей відсотковий показник застосовується до кожної вагітності.
Хочете дізнатися більше про проблему вище? Або маєте інші скарги на здоров'я? Як так можна запитати у лікаря безпосередньо через додаток . Через особливості Чат і Голосовий/відеодзвінок, ви можете спілкуватися з досвідченими лікарями, не виходячи з дому. Давай, завантажуй тепер у App Store та Google Play!
