, Джакарта - Можливо, ви частіше чуєте, що генетичні розлади викликають такі захворювання, як аутизм або аутизм синдром Дауна . Генетичні розлади насправді можуть викликати ще більш серйозні розлади, оскільки ці порушення викликають хромосомні дефекти. Цей розлад відомий як синдром Тернера, який виникає, коли дівчинка народжується лише з однією хромосомою. Х-хромосома партнера може бути пошкоджена або навіть повністю відсутня.
Діти, народжені з цим синдромом, зазвичай відчувають проблеми зі здоров’ям, включаючи порушення фізичного розвитку, такі як коротка постава, відсутність менструації, оскільки у них немає менструальної крові, безпліддя, серцеві розлади, труднощі з соціальною адаптацією і навіть труднощі з вивченням деяких речей. За свою історію це захворювання було виявлено лікарем Генрі Тернером лише в 1983 році, тому цей вид захворювання отримав назву синдром Тернера.
Причини синдрому Тернера
Можна сказати, що ця хвороба починається, коли дитина ще знаходиться в утробі матері. Це захворювання виникає, коли одна з Х-хромосом у жінки частково або повністю відсутня. Тому причину виникнення цього розладу досі не знайдено. Генетичні зміни при синдромі Тернера можуть виникнути через наступне:
Одна хромосома, коли одна Х-хромосома втрачається в спермі батька або в яйцеклітині матері. Він впливає на кожну клітину тіла, кожна з яких має лише одну Х-хромосому.
Мозаїчність, тобто коли виникають помилки під час поділу клітин на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Це призводить до того, що деякі клітини організму мають модифіковану копію Х-хромосоми. Інші можуть мати лише одну копію Х-хромосоми або одну повну і одну змінену.
Матеріал хромосоми Y, коли деякі клітини мають копії хромосоми X, а інші клітини несуть копії хромосом X і Y. Ці особини біологічно виростають дочками, але наявність матеріалу Y-хромосоми підвищує ризик розвитку раку. називають первинними пухлинами тканин статевих органів.
Це захворювання зустрічається досить рідко, оскільки зустрічається лише у 1 з 2500 жінок, народжених у всьому світі. Це відбувається через те, що більшість плодів із синдромом Тернера мають невдачу в пологах, або мати викидає, або народжується в безжиттєвому стані.
У сім’ї це захворювання не передається у спадок. Хромосомна втрата або зміни зазвичай відбуваються випадково і виникають через проблему з яйцеклітиною або сперматозоїдом батьків і заважають на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку.
Поширені симптоми синдрому Тернера
Діти, народжені з синдромом Тернера, мають повільний розвиток і розлади травної системи. Зовнішній вигляд, який можна побачити у людей з цим захворюванням, включає короткі складки на шиї, низькорослі, плоскі груди, великі або низькі вуха або лінію волосся нижче потилиці.
Жінки, уражені цим захворюванням, відчувають розлади яєчників, так що вони відчувають затримку у віці менструації, або не відчувають її зовсім, щоб не виробляти менструальну кров. Жінки з цим станом не можуть завагітніти. Іншими проблемами, які можуть атакувати, є розлади серця, нирок, слуху, трохи незграбне ставлення та порушення в процесі навчання.
Лікування синдрому Тернера
Полегшити симптоми цього захворювання можна за допомогою гормональної терапії. Гормони дають хворим, щоб допомогти їм рости та іншим функціям організму. Ця терапія може допомогти збільшити зріст. З наближенням статевого дозрівання гормональна терапія може допомогти з ростом грудей і початком менструації.
Деякі препарати також дають хворому на це захворювання, коли у нього починаються проблеми з серцем або нирками. Фахівці допоможуть лікарям вибрати найкраще лікування. Серед них генетики, які спеціалізуються на хромосомних проблемах, і ендокринологи, які лікують гормони.
Не соромтеся запитати у лікаря, чи хочете ви дізнатися більше про синдром Тернера через додаток . Ви можете зв’язатися з лікарем і обговорити метод Відео/Голосовий дзвінок і Чат в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер у App Store та Google Play.
Читайте також:
- Хромосоми впливають на схожість дітей з батьками
- Синдром Едварда, чому це може статися у немовлят?
- 5 причин народження дітей з ущелиною губ
