, Джакарта – Порфірія є рідкісним захворюванням, яке призводить до того, що хворі не піддаються впливу сонячного світла. Тому цю хворобу ще називають терміном «хвороба вампіра». Однак це не просто алергія на сонце, симптоми порфірії дуже різноманітні, і кожен хворий може відчувати різні симптоми. Це залежить від типу хворого. Тому давайте з’ясуємо види порфірії та їх причини тут.
Порфірія - це група генетичних захворювань, які виникають внаслідок недосконалого процесу утворення гему. Гем є важливою частиною білка в еритроцитах. Функція гему полягає в перенесенні кисню з легенів по всьому тілу (гемоглобіну). Гем утворюється в результаті низки хімічних процесів за участю багатьох ферментів. Що ж, якщо одного з необхідних ферментів бракує, гем не може бути утворений ідеально і викликає накопичення хімічних сполук, які називаються порфіринами. Ця сполука є причиною порфірії.
Причини порфірії
Формування недосконалої подола, як правило, викликано генетичними факторами. Іншими словами, це хвороба, яка протікає в сім’ях. Більшість порфірій може бути успадковано тільки від одного з батьків (батька чи матері).
Тип порфірії
Залежно від типу ферменту, якого не вистачає під час процесу утворення гему, порфірію можна розділити на 3 типи, а саме: гостру, шкірну та змішану порфірію. Симптоми, які відчувають хворі, також залежать від типу, тяжкості та стану здоров’я самого хворого. Однак у людей, які відчувають це, викликане генетичними мутаціями, симптоми часто не проявляються.
1. Гостра порфірія
Існує два типи гострої порфірії, а саме: гостра переривчаста порфірія і дефіцит дегідратази амінолевулінової кислоти порфірія ( плюмбопорфірія ). Цей тип зазвичай вражає нервову систему і потенційно загрожує життю, якщо не почати негайного лікування. Гострі симптоми можуть з’явитися раптово і бути дуже серйозними. Симптоми також можуть тривати кілька тижнів і поступово посилюватися після першого нападу.
Симптоми гострої порфірії включають:
М’язи відчувають біль, жорсткість і слабкість. Нерідко гостра порфірія викликає у хворих поколювання, навіть параліч.
Біль у грудях у спині або ногах.
Сильний біль у животі.
Нудота і блювота.
Розлади травлення, такі як діарея або запор.
Утруднення при сечовипусканні.
Сеча червоного або коричневого кольору.
Гіпертонія.
діарея .
Психічні зміни, такі як тривога, сплутаність свідомості, страх і галюцинації.
2. Порфірія шкіри
Цей тип вражає тканини шкіри і зазвичай викликається надмірною чутливістю до сонячного світла. Насправді, деякі хворі також чутливі до штучного світла, наприклад світла в кімнаті. Розрізняють три види шкірної порфірії, а саме: Пізня шкірна порфірія (РСТ), еритропоетична протопорфірія і хвороба Гюнтера ( вроджена еритропоетична порфірія ). Порфірія шкіри може викликати такі симптоми у хворих:
Шкіра виглядає чарівною, ніби вона горить під впливом сонця.
Шкіра легко пошкоджується, що супроводжується зміною кольору шкіри.
Надмірне зростання волосся на ураженій ділянці.
Свербляча висипка.
Шкіра червоніє і набрякає.
Пухирі на обличчі та руках.
Сеча коричневого або червоного кольору.
Перераховані вище симптоми зазвичай з’являються в ранньому віці, який характеризується сильним утворенням пухирів і печінням на шкірі лише після кількох хвилин перебування на сонці. Крім того, на обличчі та шкірі під впливом сонця з’являться червоні плями.
3. Змішана порфірія
Цей тип може викликати симптоми гострої порфірії та порфірії шкіри одночасно, наприклад, біль у животі, що супроводжується почервонінням шкіри, нервової системи та психічних проблем. Змішану порфірію також поділяють на два типи, а саме: строката порфірія і спадкова копропорфірія .
При появі вищевказаних симптомів слід негайно звернутися до лікаря для призначення правильного лікування. Людям з порфірією шкіри рекомендується уникати діяльності на сонці. Якщо ви хочете дізнатися більше про порфірію, просто запитайте у експертів за допомогою програми . Зв'язатися з лікарем можна через Відео/Голосовий дзвінок і Чат обговорювати питання здоров’я в будь-який час і в будь-якому місці. Давай, завантажити тепер також у App Store та Google Play.
Читайте також:
- 3 способи профілактики та лікування порфірії
- 4 Небезпека сонячного світла для шкіри
- 6 порад щодо догляду за чутливою шкірою
