, Джакарта – Ахондроплазія – це порушення росту кісток, яке призводить до того, що людина стає непропорційно високою. Цей стан також відомий як карликовість і визначається як стан низького зросту у дорослих.
Люди з ахондроплазією відчувають нормальний ріст тіла і короткі ноги. Це найпоширеніший тип непропорційної карликовості. За даними Медичного центру Колумбійського університету (CUMC), цей розлад зустрічається приблизно у 1 з 25 000 народжених.
Під час раннього внутрішньоутробного розвитку більша частина скелета складається з хрящів. Як правило, більша частина хряща з часом перетворюється на кістку. Однак якщо у людини є ахондроплазія, велика частина хряща не перетворюється на кістку. Це викликано мутацією в гені FGFR3.
Ген FGFR3 наказує організму виробляти білки, необхідні для росту і підтримки кісток. Мутації в гені FGFR3 викликають гіперактивність білка, що заважає нормальному розвитку кісток.
Це також може бути через генетику
У більшості випадків близько 80 відсотків випадків ахондроплазії не успадковуються. За даними Національного інституту досліджень геному людини (NHGRI), ці випадки викликані спонтанними мутаціями в гені FGFR3. Близько 20 відсотків випадків успадковуються, коли мутація слідує за аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що лише один з батьків повинен передати дефектний ген FGFR3, щоб дитина мала ахондроплазію.
Якщо у одного з батьків є ця хвороба, ймовірність захворювання дитини становить 50%. Якщо у обох батьків ця хвороба, то дитина:
25-відсотковий шанс бути нормальним
50-відсотковий шанс мати один несправний ген, що викликає ахондроплазію
25-відсотковий шанс успадкування двох дефектних генів, що призведе до фатальної форми ахондроплазії, яка називається гомозиготною ахондроплазією
Діти, народжені з гомозиготною ахондроплазією, зазвичай народжуються мертво або вмирають протягом кількох місяців після народження.
Якщо в сімейному анамнезі є ахондроплазія, вам слід розглянути можливість генетичного тестування перед вагітністю, щоб повністю зрозуміти ризики для здоров’я майбутніх дітей.
Люди з ахондроплазією зазвичай мають нормальний рівень інтелекту. Їхні симптоми фізичні, а не психічні. При народженні дитина з цим станом, ймовірно, матиме:
Невисокий зріст, який значно нижче середнього за віком і статтю
Короткі руки і ноги, особливо надпліччя і стегна в порівнянні з висотою
Короткі пальці, де безіменний і середній також можуть відходити один від одного
Непропорційно велика голова в порівнянні з тулубом
Аномально великий і виступаючий лоб
Недорозвинена ділянка обличчя між чолом і верхньою щелепою
Наявність проблем зі здоров’ям, у тому числі:
Зниження тонусу м’язів, що може викликати затримку ходьби та інших рухових навичок
Апное, що включає короткі періоди уповільнення або зупинки дихання
Відбувається накопичення рідини в мозку, також відоме як гідроцефалія
Спінальний стеноз, який є звуженням спинномозкового каналу, що може чинити тиск на спинний мозок
Діти та дорослі з ахондроплазією можуть мати труднощі з згинанням ліктів, страждати від ожиріння, мати періодичні вушні інфекції через вузькі проходи у вусі, розвивати згинання ніг, розвивати аномальне викривлення хребта, яке називається лордозом, і розвивати новий або більш серйозний стеноз хребта.
Якщо ви хочете дізнатися більше про ахондроплазію при народженні та ускладнення інших захворювань, які вона викликає, ви можете звернутися безпосередньо до . Лікарі, які є експертами у своїй галузі, постараються надати вам найкраще рішення. Хитрість, просто завантажте додаток через Google Play або App Store. Через особливості Зверніться до лікаря , ви можете вибрати чат через Відео/Голосовий дзвінок або Чат .
Читайте також:
- Ахондроплазія є не просто генетичною, а й мутацією генів
- Міф чи факт, ахондроплазія може передаватися у спадок у дітей
- Знання потенціалу ахондроплазії у плода в утробі матері
