, синдром Джакарти-Марфана – це захворювання сполучної тканини, яке виникає через генетичні порушення. Сполучна тканина - це тканина, яка функціонує як опора або зв'язок між органами тіла, включаючи кісткові структури. Будь-які порушення, що виникають у сполучній тканині, впливають на весь організм.
Синдром Марфана викликаний аномалією в гені, який виробляє білок під назвою фібрилін. Пошкодження гена призводить до порушення вироблення фібриліну. В результаті деякі частини тіла розтягуються ненормально, а кістки ростуть довшими, ніж повинні.
Більшість випадків синдрому Марфана успадковуються від батьків і є аутосомно-домінантними. Тобто дитина має можливість успадкувати цей синдром, якщо у одного з батьків синдром Марфана. Однак 1 з 4 випадків синдрому Марфана не є спадковим. Захворювання викликано мутаціями гена фібриліну в спермі батька або яйцеклітині матері. Плід в результаті запліднення сперматозоїда або яйцеклітини розвивається в синдром Марфана.
Симптоми синдрому Марфана
Симптоми синдрому Марфана дуже різноманітні. Деякі хворі відчувають лише легкі симптоми. Але для інших людей симптоми, які з’являються, можуть бути небезпечними. Різні симптоми, наведені нижче, можуть з'явитися в дитинстві або в дорослому віці:
Тіло високе, худорляве і виглядає ненормально.
Великі та плоскостопості.
Форма рук і ніг, а також пальців рук і ніг, які довгі або непропорційно довгі.
Суглоби мляві і слабкі.
Проблеми з хребтом, наприклад, сколіоз.
Грудина виступає назовні або увігнута всередину.
Видно нижню щелепу.
Нерівномірно розташовані зуби.
Розлади очей, такі як глаукома, короткозорість (міопія), катаракта, зміщення кришталика ока та відшарування сітківки.
Розтяжки на плечах, попереку і тазі.
Розлади серця і кровоносних судин, наприклад кровотеча через розрив великої артерії (аорти) або захворювання серцевого клапана.
Синдром Марфана також може вражати практично будь-яку частину тіла. Це захворювання може викликати різні ускладнення. Найнебезпечнішими ускладненнями синдрому Марфана є серце і кровоносні судини. Дефектна сполучна тканина може послабити аорту - велику артерію, яка йде від серця і постачає кров до тіла.
Аневризма аорти. Тиск крові, що виходить із серця, може викликати випинання стінок аорти, як слабке місце на автомобільній шині.
Розшарування аорти. Стінка аорти складається з різних шарів. Розшарування аорти відбувається, коли невеликий розрив у внутрішньому шарі стінки аорти дозволяє крові тиснути між внутрішнім і зовнішнім шарами стінки. Це викликає нестерпний біль у грудях або спині. Розшарування аорти послаблює структуру судини і може призвести до розриву, який може бути смертельним.
Порок розвитку клапана. Люди з синдромом Марфана також більш схильні до проблем з клапанами серця, які можуть бути деформованими або занадто еластичними. Коли серцеві клапани не працюють належним чином, серцю часто доводиться працювати інтенсивніше, щоб замінити їх, що призводить до серцевої недостатності.
Скелетні ускладнення. Синдром Марфана також може підвищити ризик аномального викривлення хребта, такого як сколіоз. Цей синдром також може пригнічувати нормальний розвиток ребер, що може спричинити висунення грудини або занурення в грудну клітку. Біль у ногах і попереку часто зустрічається при синдромі Марфана.
Якщо ви дійсно відчуваєте ненормальні симптоми із зазначеними вище характеристиками, не соромтеся обговорити зі своїм лікарем за допомогою програми. . Обговорення з лікарем в можна зробити через Чат або Голосовий/відеодзвінок в будь-який час і в будь-якому місці. Поради лікаря практично можуть прийняти: завантажити додаток в Google Play або App Store прямо зараз!
Читайте також:
- Фізичні зміни, які відбуваються при враженні синдромом Марфана
- Синдром Марфана викликає цю проблему зі здоров'ям
- Це причина синдрому Марфана, яку потрібно знати
