, Джакарта - У процесі росту і розвитку є багато видів порушень, які підстерігають вашого малюка. Як, наприклад, синдром Ангельмана. Цей синдром є рідкісним комплексним генетичним розладом, який вражає нервову систему, що призводить до затримок у процесі розвитку дитини, як фізичного, так і інтелектуального.
На жаль, симптоми синдрому Ангельмана неможливо побачити, коли дитина народиться. Симптоми зазвичай спостерігаються лише тоді, коли дитина відчуває затримку росту та розвитку у віці приблизно 6-12 місяців, наприклад, не може самостійно сидіти без сторонньої допомоги або не може балакати. Симптоми можуть бути більш чіткими, коли дитина наближається до 2 років, про що свідчить менший розмір голови (мікроцефалія) і поява судом.
Читайте також: Повільний ріст, знайте симптоми синдрому Ангельмана
Крім того, деякі з інших симптомів, які може проявлятися при синдромі Ангельмана:
Порушення рівноваги та координації (атаксія).
Руки тремтять або легко рухаються.
Любить висунути язик.
Ноги жорсткіші, ніж зазвичай.
Схрещені очі (косоокість).
Бліда шкіра.
Волосся та очі світліші.
сколіоз .
Утруднення пережовування і ковтання їжі.
На додаток до цих фізичних симптомів, діти з синдромом Ангельмана зазвичай демонструють веселе ставлення, легко і часто посміхаються або сміються, гіперактивні, легко відволікаються і мають порушення сну. У міру дорослішання збудження і порушення сну зменшаться.
Викликана генетичною мутацією
Кожна людина має копію пари генів UBE3A, яка передається від батька (по батькові) і матері (по материнській лінії). Ці пари генів активні в більшості клітин організму. Однак у певних частинах мозку зазвичай активна лише одна копія гена UBE3A, материнського гена. Синдром Ангельмана виникає, коли материнська копія гена UBE3A на 15 хромосомі втрачена або пошкоджена (мутована). Крім того, синдром Ангельмана також може виникнути, коли дитина успадковує пару генів UBE3A на хромосомі 15, але обидва походять від батьківських генів (однобатьківська дисомія).
Цей генетичний розлад зустрічається відносно рідко, і тригер достеменно невідомий. Ризик розвитку цього розладу у людини є більшим, якщо у нього є родичі з подібними розладами, хоча у багатьох випадках синдром Ангельмана виявляється у людей, які не мають родичів з історією цього розладу.
Читайте також: Ось правильне лікування для подолання синдрому Ангельмана
Можна впоратися, надавши терапію
Лікування синдрому Ангельмана може здійснюватися на основі стану та симптомів, які відчуває хворий. Хоча відомо, що не існує ліків від цього розладу, лікування спрямоване на полегшення медичних симптомів і порушень розвитку, які страждають.
Одним із способів лікування є введення ліків. Людям із синдромом Ангельмана, які відчувають симптоми судом, лікарі можуть призначити протиепілептичні препарати для контролю судом, такі як вальпроєва кислота та клоназепам.
На додаток до медикаментів існує кілька методів лікування, які також можуть допомогти подолати виниклі порушення росту і розвитку. Деякі з методів лікування, які можна запропонувати, включають:
Активна терапія, щоб допомогти людям займатися такими видами діяльності, як плавання, верхова їзда або музика.
Поведінкова терапія для лікування поведінкових розладів, таких як гіперактивність або розсіяна увага.
Комунікативна терапія для розвитку навичок невербальної та жестової мови.
Фізіотерапія, щоб допомогти з поставою, рівновагою і здатністю ходити, а також для запобігання контрактур (скудості).
Якщо у людини з синдромом Ангельмана сколіоз, можна зробити брекети або операцію на хребті, щоб запобігти викривленню хребта. Додавання опорного пристрою також можна зробити на гомілці або щиколотці, щоб допомогти людям, яким важко ходити, ходити самостійно.
Читайте також: 4 порушення розвитку дитини, на які слід остерігатися
Це невелике пояснення синдрому Ангельмана. Якщо вам потрібна додаткова інформація про цю чи інші проблеми зі здоров’ям, не соромтеся обговорити це зі своїм лікарем у програмі , через функцію Поговоріть з лікарем , так. Це легко, обговорення з потрібним спеціалістом можна провести через Чат або Голосовий/відеодзвінок . Також отримайте зручність покупки ліків за допомогою програми , в будь-який час і в будь-якому місці, ваші ліки будуть доставлені прямо додому протягом години. Давай, завантажити тепер у Apps Store або Google Play Store!
