, Джакарта - Для тих із вас, хто дивився фільм Цікавий випадок Бенджаміна Баттона Зіграв актор Бред Пітт, можливо, прогерія не знайома. У цьому фільмі Бенджамін страждає на рідкісну хворобу. У ранньому віці його статура нагадує чоловіка за 70 років. Його шкіра була зморшкувата, волосся випало, йому навіть доводилося ходити в інвалідному візку. Ну як же так?
Цитовано з Клініка Майо , прогерія - це генетичне захворювання, яке може позбутися від віку хворих. Цей стан настільки рідкісний, що з 1886 року в науковій літературі було задокументовано принаймні лише близько 130 випадків. Є також експерти, які підрахували, що ця хвороба може виникнути лише у одного з чотирьох мільйонів народжених.
Читайте також: Як діагностувати прогерію, рідкісне захворювання у немовлят
1. Поділяється на три види
Захворювання, що виникають внаслідок прогресування генетичних порушень у немовлят, які прискорюють старіння їх організму, поділяються на три типи, а саме:
- Синдром прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Найпоширеніший синдром, який може змусити дитину фізично швидко старіти.
- Прогерія Синдром Вернера. Цей синдром зазвичай вражає підлітків.
- Синдром прогерії Відемана-Раутенштрауха. Синдром, який нападає на дитину ще в утробі матері.
Діти, народжені с Прогерія Хатчинсона-Гілфорда , зазвичай здаються нормальними при народженні. У віці від 12 місяців до двох років після народження починають з’являтися ознаки старіння. Приклади, такі як зміни шкіри та волосся, які починають випадати.
Фахівці кажуть, що діти, які страждають від цього захворювання, можуть дожити до 13 років. У деяких випадках зустрічаються також діти, які не можуть вижити, псевдонім померли молодими. Незважаючи на це, є також деякі інші, які можуть вижити більше 20 років. Крім того, проблеми з серцем і інсульт є основною причиною смерті дітей з прогерією.
Важливо пам’ятати, що це захворювання не є заразним і не є спадковим. Хоча це рідко, ця хвороба може виникнути у будь-якої людини, незалежно від статі чи раси.
2. Спочатку важко виявити симптоми
Хоча це виглядає нормально після народження, з часом у дітей з прогерією з’являться симптоми уповільнення процесу росту. Наприклад, це видно з ваги, яку важко збільшити.
Є також хворі з шкірою, що нагадує склеродермію (аутоімунне захворювання, що характеризується потовщенням і затвердінням шкіри) на руках і ногах. На щастя, руховий розвиток і інтелект малюків з цією хворобою продовжує розвиватися в звичайному режимі.
Читайте також: Діти з прогерією мають коротку тривалість життя?
На думку експертів, загальні симптоми прогерія зазвичай проявляються чітко, коли дитині виповнюється 1-2 роки. Отже, ось симптоми:
- Тембр голосу стає високим
- Вуха, які ніби стирчать.
- Збільшення голови.
- Випадання волосся, в тому числі вій і брів.
- Повільний і аномальний ріст зубів.
- Втрата жиру і м'язів.
- Тонкий ніс з дзьобоподібним кінчиком.
- Тонка, плямиста і зморшкувата шкіра з видимими венами.
- Збільшення очей і неповне змикання повік.
- Нижня щелепа не росте, тому виглядає менше, ніж інша частина обличчя.
3. Викликані мутаціями генів
Цитовано з Лінія здоров'я , це захворювання може виникнути через мутації в одному гені під назвою Ламін А (LNM). LNMA – це ген, який виробляє білок, званий преламін А . Преламін А відіграє важливу роль у підтримці ядра людських клітин залишатися єдиним.
Однак коли Ламін А Якщо у вас є дефект, генетична мутація зробить клітину нестабільною. Ну, цей стан призводить до прискореного старіння людей з прогерією.
Важливо пам’ятати, що «прогерія» Бенджаміна відрізняється від цієї. Проблема в тому, що стан Бенджаміна у фільмі зникає, коли він стає старше. Насправді, чим старший Бенджамін, тим він краще.
Читайте також: Знайте 6 рідкісних захворювань у новонароджених
Хочете дізнатися більше про це захворювання? Ви можете запитати лікаря безпосередньо через додаток . Через особливості Чат і Голосовий/відеодзвінок , ви можете поспілкуватися з лікарем, не виходячи з дому.
